目前已被人類認識的遺傳病大約有3 000多種，從對許多遺傳病的分析中，我們可以以總結出遺傳病的幾個主要特點。
遺傳病的四大特點：
(1)具有遺傳性患者攜帶的致病基因將會通過後代的繁衍而繼續遺傳下去。據國外報道，在喀裏卡克家庭中，大馬丁的t三代均尤異常，大馬丁與一個低能的女子結婚，所生育的小馬丁其下四代482人中有143人屬低能。而大馬丁與另一智能正常的女子結婚後，生下的五代496人中全部正 常，無一個低能。可見，遺傳病具有很強的遺傳性。
(2)具有先天性往往在燕子出生前就帶有先天性畸形或遺傳性疾病，以致孩子一來到人世，就已經是個遺傳病的“老病號”了。當然，也有一些孩子出生時是正常的，但若干年後仍會出現臨牀症狀。如X連鎖隱性遺傳的發病年齡爲16歲，遺傳性舞蹈症則要到30-40歲時纔有臨牀表現。儘管是出生多年後才發病，禍根卻是在精卵結合的瞬間就已種下，因此，仍屬於遺傳性疾病。
(3)具有終身性多數遺傳病都很難治癒，具有終身性的特點。當然，有少數遺傳病可以通過治療手段矯形，如顯性遺傳病多指（趾）與蹼指。然而，這類病人即使通過手術矯形，並與健康人結婚，但體內的致病基因卻是終生不變的，後代出現症狀的概率約爲50%。
(4)發病率高遺傳病患者的後代，很有可能重蹈覆轍，尤其是近親結婚帶來的遺傳病，患病比例更爲突出。因此，爲了減少遺傳性疾病的患病率，要堅決制止近親結婚。
怎樣預防遺傳病呢？
遺傳病的預防應該從選擇配偶做起，避免近親結婚；通過婚前醫學檢查來決定是否可以生育；通過產前檢查，篩查出一些遺傳病或先天性疾病，及時終止妊娠。
當準備生育時，應向醫生充分諮詢，做好孕前孕後篩查。此外，遺傳病也可以通避飲食控制療法，控制某些物質的攝A，來維持正常的代謝平衡。還可以用藥物療法與酶療法來治療一些遺傳病。還有一些遺傳病可以通過手術治療，甚至用基因治療來解決問題。
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