先天性肺囊腫的臨牀表現可甚懸殊，依其囊腫的大小、數目，對鄰近臟器的影響程度，有無感染及破裂等併發症的存在而表現各異，主要爲壓迫和感染症狀。小的囊腫可沒有任何症狀，只有在X線檢查時才被發現，較大囊腫多於繼發感染或突然脹大壓迫周圍組織時才出現不同症狀。如壓迫支氣管可產生喘鳴、乾咳和不同程度的呼吸困難，甚至發紺。壓迫食管可致吞嚥困難，併發感染時可出現發熱、咳嗽、咳痰甚至咯血。體格檢查時較小囊腫可無異常體徵，較大者則叩診局部濁音或實音，呼吸音減弱或消失。張力性含氣囊腫多見於新生兒及嬰兒，有呼吸及心率加快、呼吸窘迫、喘鳴及發紺，叩診過清音或鼓音，呼吸音消失，伴縱隔與心臟移位，容易合併張力性氣胸。慢性感染時表現爲反覆咳嗽、咳痰及低熱等。 反覆發作的肺部感染的病史和上述X線所見是診斷要點。肺囊腫的臨牀表現往往是非特異性的，確診本病主要依靠X線檢查。單發的閉合性肺囊腫在X線下顯示一個圓形或類圓形的實影，密度均勻，邊緣清晰，周圍組織一般無明顯的炎性浸潤。肺外性囊腫多位於前縱隔的上方，多屬單發，對氣管或主支氣管壓迫，可引起陣發乾咳，呼吸困難，可引起該側肺組織過度充氣，縱隔移位等。診斷依靠支氣管鏡檢查及支氣管造影，結合胸部正側位X線檢查，可明確診斷。
血氣分析有低氧血癥。繼發感染時，外周血象有白細胞增高和中性粒細胞增高等小兒先天性肺囊腫的症狀,
1.X線檢查 胸片上孤立性液性囊腫呈界限清晰的圓形緻密陰影。孤立性含氣囊腫呈圓形或橢圓形薄壁的透量，如圖 1)。如系多發性囊腫，可見多個環形空腔或蜂窩狀陰影分佈在一個肺葉內小兒先天性肺囊腫的症狀,
如肺囊腫位於後縱隔，出現食管壓迫症狀，吞嚥困難時需作鋇餐檢查，以瞭解腫物與食管的關係，並可鑑別膈疝。
2.支氣管造影 可以確定囊腫病變範圍和位置。
3.CT 對於判斷囊腫的部位、大小及鄰近臟器的關繫有幫助。大皰性囊腫與氣胸的鑑別可作增強CT掃描，前者可見到肺血管影。
4.血管造影 有助於鑑別隔離肺。
5.B超 對於區分肺內、胸膜病變，氣體、囊性、實性病變有一定作用，但對肺膿腫、囊性腺瘤等需要更進一步的鑑別。
6.纖維支氣管鏡檢查在出現咯血時，纖維支氣管鏡可瞭解黏膜的情況，查清出血部位，除外支氣管腫瘤飲食健康注意事項。
血氣分析有低氧血癥。繼發感染時，外周血象有白細胞增高和中性粒細胞增高等。 1.X線檢查 胸片上孤立性液性囊腫呈界限清晰的圓形緻密陰影。孤立性含氣囊腫呈圓形或橢圓形薄壁的透量，如圖 1)。如系多發性囊腫，可見多個環形空腔或蜂窩狀陰影分佈在一個肺葉內。
如肺囊腫位於後縱隔，出現食管壓迫症狀，吞嚥困難時需作鋇餐檢查，以瞭解腫物與食管的關係，並可鑑別膈疝。
2.支氣管造影 可以確定囊腫病變範圍和位置。
3.CT 對於判斷囊腫的部位、大小及鄰近臟器的關繫有幫助。大皰性囊腫與氣胸的鑑別可作增強CT掃描，前者可見到肺血管影。
4.血管造影 有助於鑑別隔離肺。
5.B超 對於區分肺內、胸膜病變，氣體、囊性、實性病變有一定作用，但對肺膿腫、囊性腺瘤等需要更進一步的鑑別。
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