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反覆的嚴重感染，發生胃腸道併發症和吸收障礙，持續性口炎和複發性口腔潰瘍。並可發生血小板減少，溶血性貧血，甲狀腺功能減退及惡性腫瘤。

小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥應該如何預防？

(一)發病原因 

小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥是由什麼原因引起的？(二)預後

1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反覆和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原(如噬菌體φx174)抗體反應示IgM抗體反應降低，無IgG抗體形成。B細胞受抗原刺激後，表面IgM的V區突變率減少，影響其親和性和特異性。

2.外周血T細胞和B細胞 外周血B細胞數和表達膜IgM、IgD正常，偶然可同時表達IgM和IgG，不表達其他類型免疫球蛋白。總T細胞數量和亞羣百分率均在正常範圍，但T細胞增殖反應降低。

3.其他檢查 50%的患兒呈現持續性或週期性的中性白細胞減少，25%的患兒由於自身抗體導致貧血及血小板減少症。

4.CD40L檢測 用可溶性CD40配體(CD40L)的受體或抗CD40L單克隆抗體檢測活化CD4+T細胞上有無CD40L表達，該分子表達陰性可診斷爲XHIM。新生兒期T細胞CD40L分子呈生理性表達低下，應在19～28周後才進行此類檢查。CD40L基因突變的分析可明確診斷，也可用於產前診斷和發現女性疾病攜帶者。

1.X線胸片 可見細菌性肺炎、間質性肺炎或卡氏肺囊蟲肺炎的表現。

2.B超 可見肝、脾腫大和淋巴結腫大，或發現肝臟、膽道的腫瘤。

小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥容易與哪些疾病混淆？

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CD40L與B細胞上CD40結合是產生記憶B細胞，組成生髮中心的關鍵信號，並促進IgM類別轉化爲IgG、IgA或IgE。T細胞通過CD40L與巨噬細胞和樹突狀細胞CD40結合，可誘導其分泌IL-12，形成對細胞內微生物的免疫應答。

CD40L基因突變的結果改變了CD40L蛋白的晶體結構，使其與CD40分子結合位點不能有效暴露，或增強該區的厭水性，從而不能與CD40分子結合，導致T細胞依賴抗原的再次免疫應答障礙。因此，患者易發生細菌、卡氏肺囊蟲和隱孢子蟲感染。

小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥有哪些表現及如何診斷？

總體來講，X-HIM的預後比XLA差。自身免疫性疾病、腸道疾病、中性白細胞減少症以及惡性腫瘤發病率很高，增加了該病額外的病死率。因此應及早進行骨髓移植。

每月按500mg/kg輸注IVIG對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳，可加大IVIC輸注的量和頻率。爲了防止支氣管擴張等併發症的發生，血清IgG水平應保持在正常IgG範圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢復正常生長，臨牀症狀消失;部分患兒的中性白細胞減少症得到緩解。

磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(複方新諾明)預防性治療，以防止發生卡氏肺囊蟲肺炎。持續性中性白細胞減少症可用非格司亭(G-CSF)治療。併發淋巴細胞增生，關節炎或其他自身免疫性疾病，對IVIG無反應的患兒可採用激素治療。

與非X-連鎖高IgM血癥鑑別，其臨牀表現與XHIM相似，但遺傳特徵不同，爲常染色體隱性或顯性遺傳方式。

小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥可以併發哪些疾病？