感染的病原學檢測是最好的方法。詳細收集病史和體格檢查資料，在此基礎上選擇免疫學檢查(表1)。
臨牀病程中近90%的患者反覆發生細菌性肺炎，X線胸片可見肺部片狀或斑片狀陰影。
目前尚無資料。
(一)治療
1.抗微生物治療 應區分爲不同情況，採取不同的治療策略。
(1)急性致命性感染：某些原發性免疫缺陷好發突然的、難治性感染，常可致命。如Wiskot-Aldrich患者易患肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌和其他有莢膜細菌的感染。抗菌治療應根據最可能的病原菌選擇覆蓋這些病原菌的強效殺菌劑靜脈給藥，同時補充免疫球蛋白。在獲得病原學診斷後則改爲針對性更強、更敏感的抗菌治療。慢性肉芽腫病常發生嚴重的葡萄球菌肺炎或其他部位感染，應選用耐酶青黴素或聯合利福平。
(2)急性非重症感染：抗體缺乏以及吞噬細胞功能障礙患者經常發生急性呼吸道感染，包括鼻竇炎、中耳炎、乳突炎、支氣管炎和肺炎。這些感染雖然不是立即致命性的，但反覆發作，不僅影響患者生命質量，而且還會造成呼吸器官結構和功能的損害。肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、化膿性鏈球菌、金黃色葡萄球和奈瑟菌屬的某些細菌是常見病原體。抗生素治療的困難在於這些患者反覆應用抗生素，耐藥率上升。故培養分離致病菌和抗生素藥敏試驗對正確選擇抗菌治療十分重要。
(3)慢性感染及其併發症：上述急性感染常常反覆發作，很容易釀成慢性，導致肺纖維化、支氣管擴張和肺功能損害等，並威脅生命。除在急性感染應給予充分抗菌治療外，患者應每年隨訪胸片和肺功能。有人主張定期間歇使用或長期應用抗生素預防，目前尚無定論。有報告1例Job’s綜合徵患嚴重的葡萄球菌肺膿腫應用氯唑西林長達8年以上，取得良好效果，一旦停藥即出現復發。一般說雖然不應普遍提倡抗生素預防，但在選擇性病例，抗生素預防可能是有益的，其前提是：①病原學診斷明確，且以1種細菌爲主;②用抗生素後無明顯不良反應;③藥物不易產生耐藥。作者提倡即使預防性應用抗生素，仍應採用足夠劑量，不贊同某些作者主張的低劑量預防用抗生素。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(SMZ-TMP)預防卡氏肺孢子蟲，磺胺嘧啶、利福平、克林黴素用作吞噬細胞異常特別是吞噬細胞功能異常患者的預防性用藥已有若幹成功報道。
2.免疫治療
(1)人血丙種球蛋白：抗體缺乏患者人血丙種球蛋白替代治療是必要的。抗生素和靜脈注射免疫球蛋白(IVIG)聯合應用是被推薦的標準治療。在先天性X-聯無丙種球蛋白血癥和低丙種球蛋白血癥患者預防性IVIG可以顯著降低感染發生率。應用鉅細胞病毒(CMV)高免疫性IVIG在器官移植患者能減少CMV肺炎。治療用IgG劑量400mg/kg。作爲替代治療或預防性使用可根據血清IgG水平計算，據估計每月IVIG 100mg/kg可以提高血清IgG濃度200mg/d1。由於靜脈用製劑生產技術的改進，IVIG不需要配型，使肝炎病毒、TIV和CMV等感染危險性極小，目前主張靜脈治療，可以避免肌內注射的許多不良反應，而且可以在家庭使用，從而節約費用。
(2)血漿：在各種選擇性免疫球蛋白缺乏和補體缺乏患者因爲尚缺少各種相應成分的精純製劑，故可用血漿作爲補充治療。
(3)轉移因子和胸腺素：前者爲人白細胞溶解產物提取的一種非免疫原性、低分子量(<10000)蛋白質，可以用於Wiskott-Aldrieh綜合徵和慢性黏膜念珠菌病，但據報道療效差異很大，而且有腎毒性，有時會出現溶血性貧血等併發症。後者爲牛胸腺組織部分純化的提取物，用於共濟失調毛細血管擴張綜合徵、Wiskott-Aldrich綜合徵、DiGeorge綜合徵和Nezeloff綜合徵能獲得一定的臨牀改善，但可引起過敏反應，亦有發生肝炎的報告。總的來說轉移因子和胸腺素應用尚待積累經驗，目前尚無普遍接受的I期臨牀應用方案，仍限於研究用。
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