抗胰蛋白酶缺乏症有哪些表現及如何診斷？
(一)治療
1.人工合成的類固醇類藥物 達那唑(炔羥雄唑,danazol)治療，能使肝細胞分泌的α1-AT增加，血漿中的α1-AT濃度增加，因此類藥物爲人工合成的類固醇類藥物，無雄激素功能，能有效防止肺和肝的損傷。但可有肝轉氨酶升高的副作用。
2.補充治療法 輸入適量的α1-AT，使彈性蛋白酶與蛋白酶抑制劑之間達到平衡。一般輸入正常人血漿或血漿製品可補充α1-AT健康問題。近年來應用DNA技術，在大腸桿菌和酵母中產生大分子α1-AT用於治療α1-AT缺乏症。
3.人工合成抗蛋白酶製劑的應用 人工合成的鹼化劑如氨甲基酮肽，醯化劑如重氨肽類和單肽類均用於α1-AT缺乏者和慢性支氣管炎合併肺氣腫者，但他們的毒性及致癌作用尚不清楚，仍在研究中，一種新型肽類硼酸AAPb在動物試驗中能有效地使整個肺臟不受彈性蛋白酶的損害，這些試驗性治療對因α1-AT缺乏致肺氣腫的防治提供新途徑。
(二)預後
吸菸對發病年齡及病程影響很大，不吸菸患者中98%的女性，65%的男性能活至55歲;而吸菸患者中僅30%女性，18%男性能活至同樣年齡。
目前尚無資料。
抗胰蛋白酶缺乏症應該如何預防？
應與慢性阻塞性肺氣腫和肺源性心臟病相鑑別。
(別名：抗胰蛋白酶不足，抗胰蛋白酶缺乏)
血清蛋白電泳、醋酸纖維電泳、放射免疫擴散法和電泳免疫分析等免疫分析，還可測血清胰蛋白酶抑制活性。
肺殘氣量/肺總量比值增加，呼氣受限，彌散量降低，肺順應性增加。
抗胰蛋白酶缺乏症應該做哪些檢查？
抗胰蛋白酶缺乏症應該如何治療？
併發高碳酸血癥和呼吸衰竭。
抗胰蛋白酶缺乏症可以併發哪些疾病？
(一)發病原因
α1-AT的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的，其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中，由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型，PiMM是最常見的正常功能基因型抗胰蛋白酶缺乏症的症狀,PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因，純合子爲ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發生阻塞性肺氣腫及幼年型肝硬化，PiS等位基因的純合子SS個體血清中α1-AT含量缺乏的佔正常人的60%，這種人亦有患肺氣腫的傾向;此外其他表現型如MZ、SZ等雜合子也有α1-AT缺乏，其中有人發生肺氣腫和肝硬化。
(二)發病機制
1.α1-AT的正常代謝 α1-AT是由肝細胞分泌的糖蛋白，分子量爲45000～56000萬(52Kda)，α1-AT釋放入血漿後構成α1-AT球蛋白的主要成分，正常人(PiMM型)血漿中α1-AT濃度爲1.3mg/ml，不同Pi型個體濃度有所差異。
α1-AT是人類血漿中最主要的一種蛋白酶抑制劑(protease inhibitor，簡稱PI)，它能與多種絲氨酸蛋白酶結合形成複合體，包括彈性蛋白酶、胰蛋白酶、糜蛋白酶、凝血酶及細菌蛋白酶。其重要的作用在於抑制中性粒細胞的彈性蛋白酶，彈性蛋白酶可作用於肺泡壁的彈性蛋白及其組織的結構蛋白而造成組織損害。因而α1-AT的主要生理功能是保護下呼吸道及其他組織免受彈性蛋白酶的損傷健康問題。
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