甘露糖苷貯積症是由什麼原因引起的？
周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X線檢查：X線表現爲輕度多發性骨發育不全，腰椎椎體發育不全，呈鳥嘴狀，髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬。長骨的骨骺、骨幹、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。
甘露糖苷貯積症應該如何治療？
(一)治療
無特殊療法，必要時可手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
(二)預後
預後較差，多在4～5歲死於感染。部分病例可存活到學齡期甚至成人。
按起病年齡，可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或少年型。前者出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性面容醜陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下並運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合徵。胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下。Ⅱ型多於2歲後發病，體格與精神運動發育正常，2歲後開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容醜陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前髮際低，有輕度雙側耳聾(多爲感覺性)。部分病人可有全血減少。
根據臨牀症狀、X線表現、反覆感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。
(一)發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)發病機制
本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2～q12。正常時這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-鍵連接的甘露糖苷。因爲本病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉積於組織內，主要在腦內，且隨尿排出甘露糖苷貯積症的症狀,腦內神經元腫脹，呈氣球樣，其中的沉積物質就是含甘露糖的糖蛋白。
病理：在大腦皮質、腦乾和脊髓內出現普遍性神經元腫脹，呈氣球樣變。在冷凍切片上，包涵體物質PAS染色呈陽性。三叉神經和椎旁交感神經節也含有同樣的包涵體。此外尚有神經細胞瀰漫喪失，白質內發生脫髓鞘性變和膠質變性等。小腦萎縮，其組織學改變爲廣泛性，蒲肯野細胞和顆粒細胞喪失。肝臟活組織檢查顯示有細胞質包涵體，其大小爲1～9?m不等。電子顯微鏡檢查神經包涵體顯示有單層膜包繞的空泡，其內有電子透明細顆粒物質，有時尚有細的纖維物質。電子顯微鏡檢查肝細胞包涵體可見有周圍包以膜的空泡，其內含有網狀顆粒物質、電子不透光小球(electron-opaque globules)、膜碎片和髓磷脂。在庫普弗細胞、肝竇上皮細胞、脾淋巴細胞、淋巴結、周圍血細胞、黏膜下結締組織細胞和骨髓中，均可見有包涵體。
1.一級預防 遺傳病的預防，除了從整個人羣的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人羣遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳病發生率、提高人口素質之外，針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生，採取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
留言列表
