有部分患者因爲就診不及時而喪失了最佳的治療時機。因此，甲狀腺腫瘤的早期確診至關重要。目前，診斷甲狀腺腫瘤主要依據患者的病史、症狀、體徵以及輔助檢查綜合判斷而得出。
甲狀腺腫瘤屬於體表腫瘤，主要發生在沿海及缺碘的內陸地區。絕大多數甲狀腺腫瘤患者在得到及時和正確的診斷和治療後，均可獲得滿意療效。但是，仍有部分患者因爲就診不及時而喪失了最佳的治療時機。因此，甲狀腺腫瘤的早期確診至關重要。目前，診斷甲狀腺腫瘤主要依據患者的病史、症狀、體徵以及輔助檢查綜合判斷而得出。
大多數甲狀腺腫瘤患者都有頸前腫塊病史，時間長短不一，一般在1～3年。患有甲狀腺疾病的人，尤其是頸部有腫塊者，應留心自己頸部的細微變化，一年去醫院做一次防癌體檢。如果醫生檢查發現患者的甲狀腺腫塊堅硬如石，活動度較差或完全固定，界限不清以及頸部有腫大的淋巴結等，會讓患者進一步做B超檢查或X線檢查。
B超檢查可顯示甲狀腺腫瘤或頸部其他部位顯示出腫大的淋巴結。通過頸部正、側位X線檢查，醫生可以觀察到氣管被甲狀腺腫瘤壓迫變窄或移位，或氣管腔內不光滑或有軟組織影，或椎骨至氣管之間軟組織明顯增厚。此時，應進一步作CT及磁共振檢查。
CT及磁共振檢查可以明確顯示甲狀腺腫瘤的部位、界限、病變範圍、與周圍器官和鄰近大血管的關係，頸部是否有腫大淋巴結，爲甲狀腺腫瘤的診治提供可靠的依據。另外，胸部和腹部CT及磁共振檢查，可以明確胸部和腹部臟器是否有轉移，也可作放射性核素診斷，如甲狀腺靜態成像和甲狀腺功能成像等。但需要注意的是，甲狀腺放射性成像圖中的熱、溫、冷結節的分類，僅與甲狀腺腫瘤對放射性核素攝取功能有關，而與腫瘤的良惡性無直接關係。
如果CT及磁共振檢查仍然不能確診，可作細胞學和病理學檢查，這是最有助於甲狀腺腫瘤診斷的方法。細胞學診斷是用細針穿刺可疑的甲狀腺腫塊，然後抽取少量甲狀腺組織塗片，在光學顯微鏡下觀察腫瘤細胞的形態。病理學診斷是切取少部分腫瘤組織做病理學檢查，此方法是最準確的診斷手段，但患者要承受手術痛苦。因此，對於可以手術切除的甲狀腺腫塊，一般不用此診斷方法，必要時可以在手術中作快速冰凍病理檢查。
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