堅強的小東西

  據美國媒體報道,美國緬因州的夏伊洛·皮平患有罕見的疾病“美人魚綜合症”,先天雙腿粘連在一起,更致命的是,她的膀胱、子宮、大腸、大部分腎臟等多個器官缺失,這給她的生存帶來極大挑戰。醫生曾預計她出生後最多僅能存活數天,但這名小女孩卻一直堅持與病魔鬥爭,打破了醫生的預言。

  本月早些時候,皮平的媽媽萊斯莉說,女兒患上感冒,很快轉變成肺炎。10月10號皮平被送往緬因州醫療中心醫院,情況一度好轉。萊斯莉這個星期早些時候談到自己的女兒時說:“她是個堅強的小東西。”

  現年10歲的皮平生前在上小學5年級。當地校區委員會的主席莫琳·金對她的評價是:“她是一個擁有多麼出色人格的孩子!”

  如她母親所言,皮平的確是個堅強樂觀的孩子。她依靠體內僅有的一小塊腎奇蹟般地活着。爲儘量延長她的生命,父母親帶她去接受各種治療,到8歲時,她已經經歷了不下150次手術,包括重建內臟器官和兩次腎臟移植手術。

  孩子們的榜樣

  人們也許很難想象,無法正常走路的皮平最熱愛的活動之一是舞蹈,還參加了芭蕾舞班。此外,皮平還學會坐滑板車在地板上滑行和打保齡球。她性格開朗,也喜歡和朋友們一起玩耍。皮平的表姐薩曼莎·米歇爾曾說:“所有的孩子都喜歡她,她就像是孩子們的行爲榜樣一樣。”

  勇敢堅強的皮平也成了美國的名人,她最近還參加過著名脫口秀主持人奧普拉的節目錄製,並出現在許多全國範圍內播出的電視節目上。她的故事通過電視、報紙雜誌和網絡傳播開來,激勵了許多人。

  一名12歲的美國孩子莉迪婭·道利在Facebook上給皮平留言說:“你擁有偉大的人格,我希望你和我住得近些這樣我們就能做朋友一起玩了。你打開了我的眼界,因爲你如此勇敢。”

  “美人魚綜合症”

  “美人魚綜合症”是一種罕見的先天性下肢畸形疾病,患者天生兩腿內側粘連,看上去很像美人魚的尾巴。美人魚綜合症”患病機率與連體嬰差不多,但夭折率卻高得多,因爲大部分嬰兒天生缺少腎臟之類的重要器官。是一種極爲罕見的畸形,男女比例爲27∶1。畸形原因爲中後軸中胚層和(或)尾胚層原發缺陷,由於中間尾結構發育不全或有缺陷,造成早期胚下芽融合(腓側)。此缺陷發生於胚胎原始階段(妊娠第3周),在尿囊發育之前,故常無尿囊血管。常多種畸形同時存在,或伴發其他畸形,如非瘻的泌尿系統缺陷佔19%,生殖系異常佔17%,下肢畸形、下脊柱缺陷各佔10%。

  關於其病因至今仍是個謎,但醫學專家認爲可能和遺傳基因有關。患者由於血液循環系統在子宮中沒有正常發育,從而導致她們的腎臟和其他器官也沒有發育完整。

  據此前媒體報道,如今全球已知的“美人魚綜合症”倖存者只有2人,分別是佛羅里達州女孩蒂芬妮·約克斯和祕魯女童米拉格羅斯·塞倫。

  先天性發育缺陷早檢查可預防

  專家表示,儘管很多缺陷的確切原因至今仍是個未知數,然而基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因。每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。從遺傳因素考慮,其中任何一個基因出問題,都會導致先天性發育缺陷。環境因素對胎兒發育也很重要。如果母親在懷孕期間出現用藥不當、感染、飲酒、吸菸或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響,胎兒發育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環境因素同時發生,患先天性疾病的風險就更大。

  專家提醒,婚前檢查、孕前諮詢等可大大減少胎兒發育畸形的可能性。很多先天性發育缺陷能夠在產前做出診斷,甚至可以做產前治療。

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