上海第二醫科大學附屬新華醫院內的世界衛生組織新生兒保健合作中心主任、上海醫學會兒科分會主任委員、中華預防醫學會兒童保健分會副主任委員沈曉明教授呼籲：“家長應以科學的態度對待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥倖心理而不願意作篩查。新生兒疾病在篩查後得到早期發現、早期診斷、早期治療後，患兒纔有可能像正常的孩子一樣健康成長。 ”
新生兒：疾病篩查不容忽視
據介紹，新生兒疾病篩查是防治某些先天性代謝及內分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的辦法，可以檢查出30多種遺傳疾病。其中苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症和聽力 障礙等就是最常見的出生缺陷。
苯丙酮尿症發生率全國爲萬分之一。患兒若能在出生1個月內服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現智力損害。但如未經處理，95%的患兒智力會呈重度或極重度損害。其篩查如同通過手指驗血一樣，在新生兒足跟取血測苯丙氨酸濃度便知是否患有苯丙酮尿症。
先天性甲狀腺功能減低症(俗稱“呆小病”)發生率爲萬分之五,是患兒在胎兒時期甲狀腺不發育或發育不良，影響甲狀腺激素的合成和分泌，從而影響患兒身高和智力發育。由於患兒在新生兒期沒有特異性的臨牀表現，家長往往拒絕作新生兒疾病篩查。而一旦患兒出現眼距寬、塌鼻樑、軀幹長、四肢短等臨牀症狀後，即使再經治療，智力低下也已無法挽回。其篩查也是在新生兒足跟取血，作甲狀腺功能檢查。此症患兒如及時服用甲狀腺激素，就不會影響其生長發育。
先天性聽力障礙在新生兒中，雙側聽力障礙發生率在萬分之十～萬分之三十，其中重度至極重度聽力障礙發生率約爲萬分之十。先天性聽力障礙新生兒出生後沒有明顯異常表現，只有通過聽力篩查才能早期診斷，在語言發育的敏感期，即出生後12個月以內實現早期干預，便能實現先天性聽力障礙兒童聾而不啞，否則患兒將失去學習語言的最佳時期。
沈曉明說，令人遺憾的是，這些患有先天性代謝及內分泌疾病的新生兒在出生後均沒有明顯異常表現，因此很多父母由於不懂或心存僥倖而不願意作此項篩查，以致很大部分患兒都是到了有臨牀表現的時候纔去醫院檢查，錯過了最佳的治療時機。
沈曉明強調，新生兒疾病篩查是一項利國利民的大好事，在政府的大力支持下，患兒父母只要花很少的錢，就能換回患兒的康復。
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