家族性胃癌並不常見,不過這種疾病較爲令人恐慌,該病發病時期較早,且在早期的時候基本診斷不出來,治療家族性胃癌最好是做個胃全切。
家族性胃癌是一種罕見疾病,1999年被明確定義爲遺傳性瀰漫性胃癌(HDGC),與E-cadherin(CDH1)基因突變有關,爲常染色體顯性遺傳。其特點包括:基因外顯率高(70%~80%),發病年齡早(平均38歲),病理類型一致,均爲瀰漫性胃癌(皮革胃)。
該病沒有早期診斷方法,胃鏡檢查及盲目胃活檢不能早期發現病變。對於有明確突變的家庭成員而言,年輕時死於胃癌的風險很大,預防性全胃切除術是一種合理的選擇。Lewis等報告了2個家族(B和D)6例無症狀成員實施預防性全胃切除手術的結果。
在家族B中(9例),腫瘤平均發病年齡爲47歲(32~69歲)。家族D中(5例),腫瘤平均發病年齡爲33歲(24~43歲)。根據家譜和基因分析,2個家族中6例無症狀成員(家庭B 4例,家庭D 2例)接受了預防性全胃切除術。2男、4女年齡分別爲22、27、28、35、39、40歲,平均爲31。8歲。
每個家族中,第1例患者實施預防性全胃切除手術的時間均在1993年,當時基因檢測方法尚未應用。家庭B中的第1例患者(B-1)是在其母親及3/3個兄妹2年內相繼發生胃癌後要求行預防性胃切除術的。B-1患者的胃標本肉眼及顯微鏡觀察均正常。以後進行基因檢測,發現CDH1基因無突變,因此不是胃癌高危患者。家系D中第1例患者雖然沒有症狀,但其單卵雙胎胞姐妹24歲時發現晚期胃癌,故要求行全胃切除術。術後證實,在D-1患者鄰近胃食管交界處,有2個小的黏膜內胃癌竈。以後進行基因檢測,發現有CDH1基因突變。患者目前健康,胃癌無復發。其餘4例患者是在1999年基因檢測方法應用後,發現有CDH1基因突變,而要求實施預防性全胃切除術的,術前均無症狀。
目前來說,家族性胃癌患者要想能讓自己多些存活時間,做個胃全切是較爲妥當的。