1.確診指標 淋巴細胞中dGTP增高，測定紅細胞溶解液的PNP酶活性可確診該病，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指徵。檢測羊水和羊毛膜細胞的PNP活性可作產前診斷健康問題。而通過PCR可以直接檢測其分子缺陷。 2.尿液檢查 尿中尿酸排出減少，而有鳥苷、脫氧鳥苷和肌苷、脫氧肌苷排出，通過高效液相色譜法等多種方法檢測上述代謝產物有助於本病診斷。
3.血液檢查 白細胞數正常，但淋巴細胞百分率極低(<10%)。T細胞功能在出生時可正常，隨着年齡增長T細胞數常可低至1%～3%，T細胞增殖反應亦明顯下降。多數患者B細胞百分率、免疫球蛋白水平和特異性抗體正常。血液Ig水平、B細胞和漿細胞數基本正常。外周血中T細胞數，Ts細胞數減少。淋巴細胞的PHA轉化、同種異體混合淋巴細胞反應降低。遲髮型變態反應陰性。
4.病理檢查 顯示胸腺發育不良，缺乏胸腺小體。淋巴結胸腺依賴區發育不良，淋巴細胞稀少;非胸腺依賴區含有豐富的淋巴細胞和漿細胞。
根據臨牀表現選擇胸片、B超、腦CT、腦電圖、心電圖等檢查。
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏容易與哪些疾病混淆？
PNP缺乏導致核苷酸代謝產物dGTP的蓄積，對早期T細胞和B細胞有毒性作用，使之發育停滯於pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞缺陷。
(二)發病機制
(一)發病原因
(二)預後
(
與其他類型SCID相鑑別，主要依賴實驗室檢查確診小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症狀,治療,預防,檢查由www.twtbc.com收集。
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏可以併發哪些疾病？
除非接受骨髓移植，否則該病預後極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死於感染(3例繼發播散性水痘感染)，5例死於腫瘤，3例死於移植物抗宿主病(其中兩例爲接受未經照射的血製品)，2例死於自身免疫性疾病。
該病骨髓移植的經驗還十分有限。基因治療病例有限，其效果尚待觀察。
由於T細胞對PNP缺乏比B細胞敏感，故PNP缺乏以細胞免疫缺陷爲主。與ADA相似，PNP參與嘌呤代謝途徑，ADA催化腺嘌呤脫氨基轉化爲肌苷，肌苷通過PNP催化轉化爲次黃嘌呤。PNP存在於所有細胞，以淋巴細胞中爲多。PNP缺乏對B細胞的損害相對較輕。其矛盾主要爲細胞內毒性代謝產物堆積和脫氧腺嘌呤與脫氧鳥嘌呤對不同組織選擇性毒性作用，PNP缺乏患兒的免疫功能隨着時間而變化，許多患者年幼時T細胞和B細胞功能正常，隨着年齡增長免疫功能逐漸惡化呼吸內科的常見疾病。
編碼PNP的基因位於14q13，由6個外顯子組成，DNA長9kb。PNP缺陷的基因突變方式爲點突變引起氨基酸取代。每個患者均爲PNP等位基因的突變，僅有一個位點突變不足以致病。雜合子的父母親PNP酶活性爲正常的1/2，但無任何臨牀表現。
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有哪些表現及如何診斷？
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症狀,治療,預防,檢查由www.twtbc.com收集。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
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