小楓升入初中後月經來潮。與其他女同學不同的是，她的月經量特別多。每到那幾天，幾乎是每上一節課就得換一次衛生巾，一下課就得急匆匆地上廁所。因爲出血多，臉色蒼白，渾身沒有力氣，似乎風一吹就要倒。而且小楓身上經常青一塊紫一塊，站立久了關節就脹痛，偶爾鼻腔流血或牙齦出血。
一天，小楓哭着問媽媽，我這樣出血多了，會不會死去。媽媽聽她這樣說，也嚇了一跳。可是奶奶卻有些不以爲然，安慰小楓說：“沒什麼大問題，女孩子剛來月經時，不是量多量少，就是經期不準，拖延推後，還有痛經什麼的，長大以後慢慢就好了。”奶奶還說，她年輕時來月經，量也蠻多的；小楓大姑、小姑每次的月經量也不少。不過，她們一樣活得好好的，上學、工作、結婚、生孩子……
小楓媽聽婆婆這樣說，心裏負擔放下了許多。但畢竟女兒臉色不好，身體虛弱，於是帶她到醫院就診。大夫曾經懷疑小楓是血小板減少症，但各項檢查都正常。前後吃了不少調經的藥物，也總不大見效。如今小楓已經大學畢業，在外企工作，找到瞭如意郎君，婚後懷上了孩子。但生孩子時發生產後大出血，幸虧搶救及時，才轉危爲安。
爲了查找出血原因，小楓先後在好幾家醫院多次檢查，做B超、CT、腹腔鏡、宮腔鏡、內分泌激素及子宮內膜活檢，沒有發現引起子宮出血的常見疾病，考慮是特發性月經過多。醫生告訴小楓：“老是月經過多，影響工作生活，身體拖垮了，其他辦法治不好，好在已經有了孩子，可以考慮做子宮切除。”
小楓萬般無奈，又很不甘心，來到省城看專家門診。經驗豐富的鄭教授仔細詢問了病史和家族史，翻閱了前後十多年的病歷和化驗結果，又補做了一些化驗檢查，最後告訴小楓：她得的是馮·維勒布蘭德病，有法可治，可以保住子宮，不做手術。
馮·維勒布蘭德病1926年由馮·維勒布蘭德首先描述，又名血管性假血友病，是血友病的一種特殊類型。血友病是由性染色體的基因遺傳所導致，因血液裏缺少某種凝血因子，以致血液凝固特別緩慢的一種遺傳病。根據缺乏凝血因子不同，血友病分爲甲型血友病，患者血液內缺乏第八凝血因子；乙型血友病，患者血液內缺乏第九凝血因子。血友病屬於×連鎖隱性遺傳，說得通俗一點，就是女性只攜帶病理基因，並向下代遺傳，卻不表現出症狀；男性帶有病理基因即表現出症狀來，即血友病患者。而馮·維勒布蘭德病的遺傳方式則是常染色體顯性遺傳，就是說，父親母親均能遺傳病理基因，兒子、女兒均能發病。經驗豐富的鄭教授就是得知小楓奶奶、大姑、小姑和幾個表姐妹都患有相同的“月經過多”才引起懷疑，進而通過檢查得到證實的。
馮·維勒布蘭德病的病理基礎是第八凝血因子複合物缺陷。研究表明，循環中的第八凝血因子複合物是由分子量低的VIII：C和分子量高的VWF以非共價鍵方式組成，馮·維勒布蘭德病患者的VWF先天性合成缺陷，形成低的促凝活性，甚至繼發VIII：C水平降低而引發出血傾向。但患者VWF的幾種功能缺陷並不平行，使患者的臨牀表現和實驗室檢查變異很大。除嚴重型患者外，一般不伴有自發出血傾向，輕型或亞臨牀型患者甚至無臨牀表現。流行病學資料顯示，在月經量過多的女性中，馮·維勒布蘭德病的發病率約爲10％，但患者卻不自知，有些甚至做了不必要的子宮切除。因此，年輕女性如果月經過多，各方面檢查又沒有異常，應接受詳細的血液學檢查，看是否患了馮·維勒布蘭德病。
就目前的醫學水平而言，遺傳病很難痊癒。但對於馮·維勒布蘭德病患者，通過綜合措施，注重預防和自我保健，全面護理，完全可以穩定病情，控制出血，使患者生活近似常人。對小楓這樣的患者，應禁止服用影響血小板功能的藥物，如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、前列腺素E、右旋糖苷及口服避孕藥等，情況許可的話，可以輸注凝血因子VIII／VWF。在手術或月經前，可以輸注8－精氨酸血管加壓素，以防止出血過多的併發症。
留言列表
