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小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合徵有哪些表現及如何診斷？

1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。

2.遺傳諮詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。

3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵臨牀較爲少見，預後不好，因此早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。基因診斷可用於男嬰產前診斷和明確攜帶者。採取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進行產前診斷。

1.出血傾向 出血常在生後6個月內，甚至出生時出現，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明顯減少，血小板體積變小爲該病的特點。糖皮質激素和大劑量IVIG不能提高血小板數量。一些病兒血小板減少和出血傾向是惟一的臨牀表現，稱爲X-連鎖血小板減少症(XLT)。

2.異位性溼疹 見於80% WAS病兒，常發生於出生後，程度可輕可重，細菌感染和食物過敏可加重溼疹。

3.感染 化膿性外耳道炎發生率爲78%，鼻竇炎24%，肺炎45%。嚴重感染如敗血症發生率爲24%，腦膜炎7%，腸道感染13%。患者可發生嚴重的病毒感染，如鉅細胞病毒、水痘病毒、單純皰疹病毒等。卡氏肺囊蟲和念珠菌感染的發生率分別爲9%和10%。同時存在血小板減少、反覆感染、溼疹三聯徵者只佔27%。5%的病例在診斷前惟一的表現是血小板減少。

4.其他表現

(1)自身免疫性疾病發生率爲40%，最常見爲溶血性貧血，其次爲血管炎、腎臟疾病、過敏性紫癜和炎症性腸道疾病。其他有中性粒細胞減少症、皮肌炎、複發性神經血管性水腫、虹膜炎和腦血管炎。

(2)13%的病例發生腫瘤，平均年齡爲9.5歲，隨年齡增長，其發生率還要高些。主要爲淋巴網狀惡性腫瘤，個別爲膠質瘤、聽神經瘤和睾丸癌。

(3)其肝脾及淋巴結腫大。

診斷標準爲：男性嬰兒反覆感染、溼疹、血小板減少、出血性皮疹並伴有血清IgA和IgE增加、IgM減少、同族血凝素缺乏，對多糖蛋白的抗體反應減弱。血小板體積減小特別有助於WAS患兒的診斷。T細胞CD43表達減少也具診斷意義。

對於不典型病例，基因序列分析可明確診斷飲食健康注意事項。基因診斷也用於男嬰產前診斷和明確攜帶者。採取胎兒血標本分析血小板數量和大小亦可進行產前診斷。