胸腹膜疝應與下述疾病相鑑別：先天性肺囊腫、先天性局部肺氣腫、先天性囊性腺樣畸形和肺發育不良等。當疝比較小且疝內容物爲實質性臟器(如大網膜等)，需要與下肺部的腫瘤相鑑別。當疝內容物含有較多液體時，有誤診爲胸腔積液的報道。當疝內容物含有較多的氣體時，亦有誤診爲氣胸的報道。只要提高認識水平，通過上述檢查，同時注意腹部臟器因移位而減少，通常鑑別不難。
先天性膈疝可以併發哪些疾病？
先天性膈疝是由什麼原因引起的？
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在新生兒，如不作手術治療，約75%的病嬰在一個月內死亡。然而，產後2天內行手術，病死率較高(約50%～75%)，產後2天以上手術，其病死率明顯降低。
常併發呼吸衰竭或腸梗阻。
先天性膈疝應該如何預防？
當胚胎發育到第8～9周時，由橫中膈、縱隔和胸壁肌肉的一部分發育成膈肌。膈的中央部分來源於橫中膈，膈的外側部分由外側的胸壁肌肉組成。原始的胸腹膜皺襞是由胸膜和腹膜構成的隔膜，後來的肌肉組織來自頸部生肌節，在兩層隔膜間生長，於第9週末才形成完整的膈。最後閉合的部分是後外側三角區，即胸腹膜裂孔。左側胸腹膜裂孔閉合較晚。隨着膈的形成，中腸發育，約在第10週中腸轉入腹腔健康問題。如膈的胚胎發育障礙使胸腹膜裂孔延遲閉合或腸管過早轉入腹腔，腹內臟器易經此孔向胸膜腔疝出，造成胸腹膜疝。如疝出現在腸管轉入腹腔之時，腸旋轉角度過小，則合併腸旋轉不全，左側闌尾等畸形。
目前尚無資料。
先天性膈疝應該如何治療？
胸腹膜疝常導致呼吸系統和消化系統的異常。
1.症狀在新生兒最常見的表現爲急性呼吸困難和呼吸衰竭，大多數在出生後數小時內出現發紺，吸奶或啼哭時加重。如果進入胸腔的腹部臟器較多，常因急性呼吸衰竭而危及生命。當合併明顯嘔吐症狀時，應考慮有腸梗阻或腸道旋轉不全。在嬰兒、兒童和青少年患者，多有輕度慢性呼吸系統和胃腸道症狀，表現爲反覆呼吸系統感染，劇烈活動時氣促明顯，間歇腹痛、嘔吐，消化不良等，但很少有急性呼吸困難。
2.體徵 患側胸廓動度變小，胸部叩診濁音或鼓音(取決於疝入胸腔內的臟器含有氣體還是液體或是實質性臟器)，患側肺泡呼吸音減弱甚至消失，常可聽到腸鳴音(疝內容物爲胃腸，且作較長時間的耐心聽診時才能聽到)，心音遙遠。多數病例腹部扁平，如疝內容物爲肝或脾，則在腹部未能觸及肝或脾。如全部腸袢均疝入胸腔內，則在腹部叩診爲濁音，聽診無腸鳴音。
根據病史，常在新生兒出生後立即在出生後數小時內出現急性呼吸困難和發紺，吸奶或啼哭時加重。MRI和CT檢查能夠清晰顯示疝的部位即可確診。
先天性膈疝應該做哪些檢查？(二)預後別名：先天性腹膜疝，膈肌後外側疝) (二)發病機制(一)治療
(一)發病原因
因受到疝內容物外壓形成肺不張，影響氣體交換引起低氧血癥。
胸腹膜疝胸片或胸透時的典型表現爲：患側胸腔內有多個氣襻，腹部充氣的腸袢減少，心和縱隔向健側移位。右側胸腹膜疝時，如果疝內容物爲肝臟，則表現爲右下胸腔內有一不透明的腫塊影，縱隔向左移位，伴有“缺肝徵”(即在右上腹的肝區出現充氣腸袢)。臍靜脈造影，可根據門靜脈分布圖像，來判斷肝臟疝入胸腔的位置。在新生兒，X線鋇餐檢查可能加重胃腸道梗阻，使嵌頓的腸袢進一步膨脹，加速壞死和破裂健康問題。故儘可能避免作此項檢查。然而，年齡>3歲的患者，出現腸梗阻或絞窄的可能性很低。可考慮作鋇餐(疝內容物爲胃)或鋇灌腸(疝內容物爲結腸)協助明確診斷。人工氣腹檢查可見氣體進入胸腔，有確診意義。
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