本病徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型小兒高免疫球蛋白E綜合徵的症狀,治療,預防,檢查。
反覆發生各種嚴重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等併發症呼吸內科的常見疾病小兒高免疫球蛋白E綜合徵的症狀,治療,預防,檢查。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結膜炎。常有生長發育遲緩，骨質疏鬆和多發性骨折等。
小兒高免疫球蛋白E綜合徵應該如何預防？
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發生與胚胎期發育不良密切相關。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學藥物的治療或發生病毒感染(特別是風疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統，特別是在孕早期，可使包括免疫系統在內的多系統受累。故加強孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應避免接受放射線，慎用一些化學藥物，注射風疹疫苗等，儘可能防止病毒感染。還要使孕婦加強營養，及時治療一些慢性病。
2.遺傳諮詢及家族調查 雖然大多數疾病不能確定遺傳方式，但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方式。對於某些已能進行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他(她)的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。
3.產前診斷 某些免疫缺陷病能進行產前診斷，如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷 CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。高免疫球蛋白E綜合徵相對少見，約1/3有家族史，由於男女均可發病而且非每代均有病人，因此本病徵可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾病。早期準確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳諮詢(產前診斷甚至宮內治療)非常重要。
小兒高免疫球蛋白E綜合徵應該如何治療？
免疫學檢查：可有多種免疫異常表現。
1.外周血 末梢血及局部嗜酸細胞增多，可高達白細胞總數的55%～60%。
2.血清IgE增高 明顯增高(>4.8mg/L，即>2000U/ml)且水平穩定。
3.抗體反應 血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE;有報道21例高免疫球蛋白E綜合徵的白喉、破傷風抗體反應低下;嗜血流感桿菌莢膜多糖抗原的抗體反應也不足，多爲IgG2亞類缺陷。在體內對回憶抗原缺乏遲髮型超敏反應。高IgE綜合徵常伴IgG4亞類增高;抗IgE的IgG抗體存在;含有IgE的免疫複合物存在。在體外對可溶性抗原及同種異體抗原缺乏淋巴細胞增生反應。
4.中性粒細胞及單核細胞趨化功能缺陷 部分病例伴有中性粒細胞趨化功能低下，但反複檢測趨化功能，時而低下時而正常。趨化功能低下可能與炎症細胞達到感染部位延遲而形成冷膿腫有關。
5.細胞免疫 多數淋巴細胞增殖功能正常，但部分病例對念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風類毒素的增殖反應低下;混合淋巴細胞培養增殖反應缺乏。CD45RO T細胞數量減少。T細胞產生IL-4的能力可能正常，而伴有過敏體質者則IL-4增高;產生IFN-γ明顯下降，可能是導致高IgE血癥和嗜酸性細胞增多症的原因。
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