巖藻糖苷貯積症可以併發哪些疾病？
巖藻糖苷貯積症(別名：墨角藻糖苷酶缺乏病，巖藻糖苷病)
在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。
(一)治療
無特效療法，可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。
(二)預後
幼兒型預後較差，多在4～6歲死亡。成人型預後較好，可活到成年期。
Schoonderwaldt等(1980)根據症狀出現的年齡將該病分爲Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多於嬰幼兒期發病，症狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，症狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨牀特徵，常表現有反覆發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小巖藻糖苷貯積症的症狀,治療,預防,檢查。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始，患兒神經症狀進行性加重，伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積症Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻樑塌陷，厚嘴脣和伸舌等醜陋面容。神經症狀不明顯，角膜一般清晰。神經系統症狀惡化始於出生後6個月，多死於10歲以內。
成人型臨牀表現與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨、無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其最特徵性表現爲皮膚有瀰漫性血管角質瘤，表現爲針尖大小藍褐色隆起的皮損。起初分佈於腹背部，以後可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗症。一旦感染，就可出現高熱和抽風。
根據臨牀特徵、瀰漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定，可以獲得診斷呼吸內科的常見疾病。
巖藻糖苷貯積症應該如何預防？
巖藻糖苷貯積症容易與哪些疾病混淆？
巖藻糖苷貯積症有哪些表現及如何診斷？
巖藻糖苷貯積症應該如何治療？
本病可併發神經系統症狀，呼吸道感染，全身肌張力低下。成人型除可並發進行性智力和運動發育障礙。
在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡。在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍。尿中無過多黏多糖排出，但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出。肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。
X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不全，椎體前上部呈鳥嘴狀。
開展婚姻和生育指導、努力降低人羣中遺傳病發生率、提高人口素質。通常的措施包括：婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療飲食健康注意事項。
如給垂體性侏儒患者以生長激素，給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白飲食健康注意事項。
(一)發病原因
遺傳基因缺陷，病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
(二)發病機制
本病的基本生化缺陷是缺乏一種溶酶體水解酶，即α-巖藻糖苷酶，該基因定位在2q24～q32。病人的腦、肝、腎、肺、尿內都有酶缺乏。腦、肝等組織的沉積物是一種含有巖藻糖的糖脂(以巖藻糖爲終末部分的四己糖基及五己糖基神經醯胺)，特別是腦內最爲明顯。是本病的發病機制。
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