健康小屋

　　地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人羣發生率高達 10%以上，以廣東、廣西爲主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血爲主的症狀羣。

　　地中海貧血作爲遺傳病，基本無藥可醫的。最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

　　1、婚前檢查：地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異，因此開展人羣普查和遺傳諮詢，作好婚前指導，以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。

　　2、產前檢查：若夫妻均爲帶因者每胎懷孕第12周以後即應抽取胎兒檢體檢，若確定爲地中海型貧血重型胎兒，即可予中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生。

　　因而在懷孕之前，做好相關問題的諮詢師很必要的。

　　常見諮詢問題

　　1.夫婦雙方只有一方爲輕型地貧患者，需要做產前診斷嗎?

　　不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2機率爲輕型地貧，其餘1/2是正常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。

　　2.孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎?

　　一般不需要。這種情況即使男方爲重型地貧，所懷胎兒至多爲輕型地貧患者，沒有大礙。

　　3.1/4機率爲重型地貧是否意味着4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒?

　　不一定。應該這樣理解 1/4機率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎，而不是懷孕4次纔有一次機會懷上重型地貧胎。

　　4.已懷過3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子?

　　有機會。若夫婦雙方均爲輕型地貧，懷孕後，每次只有 1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕後一定要接受遺傳諮詢和產前診斷。

　　5.孕婦體檢發現自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑?

　　補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重，導致鐵色素沉着症，引起肝、腎功能的改變。因此確診爲地貧時，不宜補鐵。

　　6.夫婦一方爲α地貧，另一方爲β地貧，是否不需要做 產前診斷 ?

　　需視不同情形而定。據調查發現，存在不少α地貧合併β地貧的患者，這類患者的臨牀表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血症狀常較輕，易被誤診爲單純性β地貧。因此夫婦一方爲α地貧，另一方爲β地貧時，若β地貧一方合併α地貧，仍有1/4機率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷。

　　7.產前基因診斷的準確性如何?

　　通過不同的基因診斷方法已能對 16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對佔我國人羣90%以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷，基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析，準確性在99%以上，仍有1%左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染，影響診斷結果的準確性。同時若胎兒親權關係出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規律。

　　8.如何聯繫做地貧的產前診斷 ?

　　通過篩查(在各醫院進行)，疑爲地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診，並經過 遺傳諮詢 ，明確需做產前診斷者，根據孕齡，預約做絨毛或羊水取材後，做產前基因診斷。

　　要更具體地瞭解關於地中海貧血，還可以在婚前檢查或者產前檢查的時候，詳細地諮詢醫生，他可以根據對你的身體情況的瞭解，爲你做出更詳細的解答。