小兒腺苷脫氨酶缺乏應該如何預防？
小兒腺苷脫氨酶缺乏可以併發哪些疾病？
與其他類型SCID相鑑別，主要依賴實驗室檢查確診。
依發病年齡可分爲2型：①早髮型：生後1周內發病;②遲髮型：起病較晚。ADA缺陷臨牀表現與SCID相同，但發病年齡、嚴重程度及後果有較大程度的變異，80%～90%的患兒表現典型的SCID症狀。部分患兒隨着年齡增長(甚至延至成人期)，酶缺乏加劇而逐漸出現臨牀症狀，亦有部分ADA缺陷爲“亞臨牀”患者。
ADA完全缺乏者於新生兒期發病，與其他SCID的臨牀表現無法區別。但有50%出現骨骼異常，如方顱、肋骨外翻、肋軟骨連接處凹陷、閉合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表現有智力發育遲緩、幽門狹窄和肝臟疾病。ADA活性保留1%～5%者表現爲晚發性免疫缺陷，發病於1～2歲的嬰兒，免疫球蛋白進行性下降爲其突出表現。
臨牀表現多爲部位反覆而嚴重的細菌、真菌、病毒及原蟲的感染，發生嚴重腹瀉、肺炎、中耳炎、腦膜炎等;動物實驗證實ADA缺陷可以影響肺髒的嘌呤代謝系統，引起肺泡巨噬細胞的激活及嗜酸性粒細胞的浸潤，可加重肺部感染和炎性反應，最終導致肺泡擴張和氣道梗阻。多數患兒易見念珠菌和鉅細胞病毒的感染，有的出現卡氏肺囊蟲感染。部分患兒可表現中樞神經系統症狀，如震顫、舞蹈樣動作及神經性耳聾等。活疫苗接種可發生嚴重播散感染。
根據相應的臨牀表現，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養成纖維細胞內ADA活力低下，可確定診斷。
小兒腺苷脫氨酶缺乏容易與哪些疾病混淆？
小兒腺苷脫氨酶缺乏應該做哪些檢查？
(一)治療
骨髓移植是常規的治療方案。酶替代療法：ADA與聚乙二醇結合(PEG-ADA)可延長該酶在體內的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂，使免疫功能得到不同程度的恢復。
ADA缺乏是第一個運用基因治療的遺傳性疾病。2年隨訪證實T細胞、B細胞、髓細胞以及粒細胞可長期表達轉入的ADA基因，患兒的體液免疫和細胞免疫趨於正常。由於多數病兒在接受基因治療後，仍需PEG-ADA替代治療，對基因治療的療效評估尚有困難。
(二)預後
未經治療的患者預後極差，不可避免的死於嚴重感染。組織中ADA活性大於5%者，可維持免疫功能基本正常。
(一)發病原因
ADA是一種氨基水解酶，參與嘌呤代謝過程，催化腺嘌呤核苷脫氨基變成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下轉化爲次黃嘌呤，次黃嘌呤在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉化酶(HGPRT)作用下轉變爲磷酸肌苷或轉化爲尿酸排泄。編碼ADA的基因位於第20號染色體長臂。大多數患兒ADA突變僅爲CpG二核苷酸CT點突變，整個基因或部分基因缺失僅見於少數病例。
(二)發病機制
ADA缺乏患者的脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產物的堆積損傷淋巴細胞，能在4天內溶解T細胞和B細胞。殘留ADA活性的程度與其臨牀表現的嚴重程度以及脫氧腺苷和脫氧三磷酸腺苷等毒性中間代謝產物的堆積成反比健康問題。儘管所有細胞都有ADA和PNP，但不同的細胞其濃度差異很大。該兩酶缺陷主要影響淋巴細胞。脫氧腺苷主要來自代謝快的細胞，如上皮細胞和淋巴細胞，三磷酸腺苷(ATP)的分解和細胞死亡是提供腺苷的主要來源。
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