細娃從小生長在粵北山區一個偏僻地方的瑤族農民家庭，她在三兄妹中最小，所以家里人都叫她細娃。細娃自從出生後體質就比較虛弱，經常患病，智力也不如同齡的孩子，反應能力和學習能力都比其他人遜色些，加上個子比較矮小，長相不大討人喜歡，因而在貧窮的家庭中沒法得到父母親的足夠關心和疼愛。細娃從小就讀不了書，上了六年學，也只勉強讀了個三年級，父母親只好讓她輟學當放牛娃。
轉眼，細娃已過24歲了，可她依然沒出現一點女人特有的性徵和魅力。直到有一天，細娃兩個已經娶親並生男育女的哥哥，坐在一起談及細娃的終身大事時，沒有多少文化的父母親才注意到女兒好像與一般的女人不同。母親這才瞭解到，細娃直到現在都沒來月經，更從沒有過想親近男人的衝動。
經過城裏的遠房親戚指點，細娃到省城大醫院檢查，發現她比正常女人缺少一條X性染色體，其核型爲45，X0，醫學上稱做脫納綜合徵。醫生遺憾地告訴細娃的母親，細娃不適宜結婚，即使結婚也不可能生育。
醫生點評：衆所周知，人類的遺傳物質主要包含在46條染色體之中，其中兩條是性染色體，女性爲XX（男性爲XY），故女性染色體核型爲46，XX。如果染色體核型爲45，X0（即所謂的脫納綜合徵），或46，XXp或46，XXq或其嵌合體，稱爲先天性卵巢發育不全。
患者出生時就表現爲頸短、蹼狀頸及髮際低下，青春期多有原發性閉經、第二性徵不發育和生殖器幼稚。絕大多數患者沒有卵泡發育、月經來潮及生育能力，成年後身材仍矮小，身高多在150釐米以下。有的同時存在多發性畸形，如眼距寬、下巴小、盾形胸、骨關節異常、皮膚多痣、腎畸形以及心血管畸形等。脫納綜合徵確診須依靠血液染色體核型分析。目前醫學界對此病還沒有根本的治療方法，但使用雌激素可促進患者身體生長和第二性徵發育成熟，配合使用人工週期療法，可以維持週期性月經來潮。
大妹“不男不女”
大妹出生在一個普通的工人家庭，剛生下來時，母親見到她陰部有“小雞雞”，以爲是個男孩，但後來給大妹換尿布時，發現“小雞雞”的下方有一個小開口，才知道是個女孩。大妹的個頭在同齡的女孩中雖然嫌小一些，但她讀書的成績還勉強過得去。從小學五年級開始，不少女同學已逐漸有月經來潮，並開始出現女性特徵，如陰毛生長、乳房發育，以及陰道開始出現分泌物等，但是這些大妹都沒有。大妹心裏感到害怕，可母親說，有些女孩子要到十八九歲才初潮。最令大妹覺得不好意思的是，她的“陰蒂”長得特別粗大，猶如男孩子的陰莖一樣，所以她常常要迴避被人看到私處的機會。一直到18歲上職中二年級，她在網上看到一些信息，意識到自己可能存在某些方面的異常，纔在母親的陪同下到醫院詳細檢查，結果確診爲“性腺發育不全”。
醫生點評：性腺發育不全的女性患者，部分人(如脫納綜合徵者)身材矮小，但對智力影響不大，主要表現爲外生殖器不同程度的男性化，如陰蒂肥大，卵巢呈條索狀不能發育和排卵，子宮細小或畸形；若爲男性，可見睾丸發育不全或隱睾，陰莖短小，並常有尿道下裂；卵睾者，則可見發育不全的卵巢組織和發育不全的睾丸組織同時存在。對於這類患者，可根據具體情況選擇激素及手術治療，並進行及時的心理疏導。
海歌“亦男亦女”
海歌出生時，父母見到他胯下有“小雞雞”，一直當他是男孩子。海歌長大後，和別的小孩一樣正常讀書上學，學習成績也還可以。可是，到13歲讀小學六年級那年，他突然出現陰部流血，嚇得母親立即帶他到醫院檢查。始料不及的是，海歌的陰道出血竟是月經初潮。醫生發現，海歌同時擁有男女各一套生殖器官，他不但有陰莖（存在尿道下裂）和睾丸（爲隱睾），還有陰道，並且他的乳房也開始悄悄發育了。後經染色體檢查證實，海歌原來是真正的“陰陽人”，他同時存在男女性的遺傳基因（其核型爲46，XX/46，XY），即所謂的真兩性畸形。
醫生點評：真兩性畸形的特點是，患者體內同時存在睾丸和卵巢，或在一個性腺中存在睾丸和卵巢組織，染色體核型可爲男性46，XY，也可爲女性46，XX，或男女嵌合型46，XX/46，XY，海歌就是屬於後面這種類型。這些患者常表現爲混有男女兩種生殖器和第二性徵，也有的表現爲偏向男性或女性更多一些。他們的智力並沒有異常，但常常因爲心理性別和表觀性別不一致，加上社會歧視，造成患者和家長的不安和痛苦。處理上，可根據患者年齡、表觀、檢查結果、個人意願等綜合因素進行手術選擇性別。
妹頭“雌性”過了頭
妹頭從小有脊柱側彎、胸廓畸形，加上智力低下，無法上學，只能在家中幫着做點簡單的家務活。轉眼妹頭已快20歲了，可還沒有長出一丁點女人樣：她體型瘦高，胸部平坦，既無陰毛，也沒月經來潮。經檢查確診，原來妹頭的染色體多了一條女性染色體，其核型爲47，XXX，即所謂的超雌。
醫生點評：超雌屬於X三體徵，此外還有很少數的患者多了兩條，甚至三條X染色體，其核型成爲48，XXXX或49，XXXXX。這類患者的特徵基本上和文中妹頭的表現差不多，而X染色體數目越多，其異常表現就越嚴重。對於患者，目前尚沒很好的治療方法，只能對症處理。
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