別名：小兒常見變異型免疫缺陷病，小兒成人型低丙種球蛋白血癥，小兒遲發性低丙種球蛋白血癥，小兒獲得性低丙種球蛋白血癥，小兒普通變異性免疫缺陷病，小兒普通可變型免疫缺陷病) (二)發病機制
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呈多樣性，男女均可患病，發病年齡可在幼兒期，但更常發於學齡期，甚或成人期。
1.感染 常見反覆細菌性感染，如急、慢性鼻竇炎、中耳炎、咽炎、氣管炎和肺炎，可導致支氣管擴張。病原菌爲嗜血流感桿菌、鏈球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等。其他病原體如支原體、念珠菌、卡氏肺囊蟲、單純皰疹和帶狀皰疹病毒也可感染CVID患者。約10%的患者合併中樞神經系統感染，如慢性化膿性腦膜炎和病毒性腦炎等。感染嚴重程度不及XLA，常呈慢性發病。病程持續日久，可造成病變組織的器質性損害。部分病例可形成非乾酪性肉芽腫，受累部位爲肺、肝、脾和皮膚。
2.消化道症狀 包括慢性吸收不良綜合徵、脂肪瀉、葉酸和維生素B12缺乏、乳糖不耐受症、雙糖酶缺乏症、蛋白質丟失性腸病等。腸梨形鞭毛蟲感染是引起腸道症狀的一個重要病因。結節性淋巴組織增生見於部分病例，內鏡檢查發現小腸固有層多發性淋巴濾泡和生髮中心，消化道造影顯示腸黏膜粗糙，凹凸不平或息肉樣影像。腸黏膜活檢顯示黏膜固有層漿細胞明顯減少，甚至缺如。
3.少數患者可出現淋巴結和脾腫大，此可與XLA相鑑別 腹部腫大的淋巴結有時可被誤診爲淋巴瘤。
4.自身免疫性疾病和腫瘤 CVID易併發多種自身免疫性疾病，併發惡性腫瘤的機率也較高，發生率爲8.5%～10%。包括白血病、淋巴網狀組織腫瘤、胃癌和結腸癌等。
根據臨牀特點，實驗室檢查和X線內鏡檢查可確診。
1.CVID可能的分子遺傳學機制 雖然大多數CVID患兒爲散發病例，但也有部分病例有家族史，特別是與選擇性IgA缺陷患者發生於同一家庭。推測CVID和選擇性IgA缺陷病是由於某個或某幾個基因突變或缺失所致，只是目前尚不能明確而已。
(1)第6對染色體：MHCⅢ補體基因C4A基因缺乏，並常有特殊的HLA或TNF-α基因多態性;MHCⅡ的DQ位點多態性與該病有關，可能是其候選基因組。
(2)第9對染色體：PAX5基因編碼B細胞-特異性活化蛋白(BSAP)，影響免疫球蛋白的類別轉換;該基因失活可致小鼠免疫球蛋白缺陷，尚無資料表明也引起人類疾病。
(3)第18對染色體缺失可發生CVID。
2.B細胞缺陷。
3.T細胞缺陷 許多CVID的發病與T細胞功能缺陷密切相關，包括T細胞對B細胞的輔助不足或對B細胞的直接抑制。25%～30%的病例CD8+T細胞增多或CD4+T細胞減少，CD4/CD8 T細胞比值下降。超過1/3的患者血清IL-4、IL-6、neopterin和可溶性CD8分子升高，IL-10水平可能下降。大約40%的患者T細胞表達CD40配體(CD40L，gp39)明顯下調，可能與其發病機制有關。
(一)發病原因
1.發病機制 引起低Ig血癥的機制尚不完全清楚，多數學者認爲該病爲一組病因不同的臨牀綜合徵，有以下幾種可能：
(1)Th功能缺陷：多數CVID患者外周血B細胞數量和功能均無異常，但Th數量和功能低下，不能向B細胞提供輔助信息，以致B細胞終期分化受阻。這些患者的Th分泌的IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、IFN-γ、B細胞生長因子(BCGF)和B細胞分化因子(BCDF)均明顯不足。個別患者CD40L表達障礙。
(2)B細胞功能缺陷：B細胞數量下降、增殖反應低下，不能分化爲產生Ig的漿細胞飲食健康注意事項。少數病例可有漿細胞，但也缺乏合成分泌Ig的能力。T細胞數量和功能正常健康問題。B細胞存在的內在缺陷使其完全不能分泌免疫球蛋白或僅能分泌IgM，不能向IgG轉換。導致B細胞功能障礙的確切機制尚不清楚。
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