黏多糖貯積症Ⅰ型(別名：承霤病，胡勒綜合徵，軟骨-骨營養不良，粘多糖病Ⅰ型，粘多糖增多症Ⅰ型，粘多糖貯積病Ⅰ型)
(一)治療
目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼鬆2mg/kg並未出現臨牀效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經1個月～數月後可改善症狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨牀療效。甲狀腺素或生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認爲可得到明顯的、暫時的臨牀好轉，但其他作者應用卻未得到確切的療效。
(二)預後
本型爲進行性，4歲開始嚴重衰退，常在10歲前死亡。死亡年齡較其他類型黏多糖貯積症早，死因多爲心功能不全。
黏多糖貯積症Ⅰ型應該如何預防？
黏多糖貯積症Ⅰ型應該做哪些檢查？
糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點，極少爲糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病，而是一組疾病。目前確定的已有12種。臨牀均以低血糖爲特徵，所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。
患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。
許多患者的父母爲近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖爲主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
黏多糖貯積症Ⅰ型容易與哪些疾病混淆？
本症在內髒病變、骨骼畸形和智力障礙方面的症狀都很嚴重。患兒初生時外表尚正常，但以後可很快表現出運動和智力發育落後，至1～2歲時可明顯顯露出本病的特徵。患兒容貌逐漸變得粗笨，鼻樑寬而平，眼距寬，脣厚，舌大，耳低位，牙齒小而稀疏，齒齦肥厚。皮膚粗厚，毛髮增多，眉睫毛長。頭圍增大，矢狀縫早閉，前後徑增大(舟狀頭)，偶有腦積水。骨關節嚴重畸形，手指粗短，短頸，脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直，手指固定於半屈位，呈爪狀，身材矮小。
1.神經系統 主要是智力低下，1歲以後即很明顯，行動拙笨，語言發育落後，對周圍環境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發作者不多。其他神經系體徵，如腱反射減低或亢進、痙攣性癱瘓、病理反射等也都可能出現。
2.循環系統 心血管症狀很明顯，可有心臟肥大、肺動脈高壓以及由於瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音。冠狀動脈廣泛梗死，可引起猝死。
3.呼吸系統 反覆發生呼吸道感染，並有通氣障礙。鼻咽分泌物增多，扁桃體和腺樣體增殖，顱面骨畸形，可致鼻咽腔狹窄、呼吸困難、張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形，則呼吸困難更重，並易致肺炎與支氣管炎。
4.消化系統 多數病人都有腹部膨隆，肝脾腫大、光滑且硬，是本病的一個重要特徵黏多糖貯積症Ⅰ型的症狀,有時可有臍疝或股疝。
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